Y un día llega ese día. Ese día en el que has de decir adiós a aquello que has querido, a aquello por lo que ibas a dar más, a aquello por lo que habías decidido luchar.
Llega el día y tiemblas de miedo, de tristeza y de incertidumbre. Pese a todo has decidido que desprenderte de eso es lo mejor y das el paso. Sin quererlo miras hacia atrás y cierras los ojos. Te asaltan los recuerdos, las ilusiones, las emociones... y te invade la nostalgia. Sabes que al abrir los ojos no hay vuelta atrás.
Cromosoma Cinco, suena a genética, suena a ADN, suena a genoma pero también puede sonar a oportunidad, a pérdida y a mejora.
¿Qué son los trastornos genéticos? Los trastornos genéticos son condiciones patológicas que se producen por alteraciones en el genoma. Estos trastornos pueden adquirirse por herencia, es decir, que los padres la tengan, o bien, que la adquieran mediante una mutación en el organismo. Una de estas mutaciones es la que puede producirse en el cromosoma 5. La mutación afecta a la estructura ya que produce una "delección", una pérdida, en una parte del cromosoma, concretamente en el brazo corto (-5p).
Esta delección provoca lo que se conoce como el SÍNDROME DE CRI DU CHAT o MAULLIDO DEL GATO. Fue descrito por Lejeune sobre el año 1963, en territorio español se estima que hay unos 65 o 70 casos, según fuentes de ASIMAGA. La incidencia se incluye entre 1/15.000 a 1/50.000 recién nacidos vivos.
¿Y por qué este nombre? La explicación es muy sencilla. Al nacer, las personas con este síndrome producen un primer llanto que se asemeja al maullido de un gato. De ahí el nombre.
¿Cuáles son los síntomas? 1. Síntomas Físicos:
Llanto de tono alto similar al de un gato.
La cara suele ser redondeada, mofletuda (“cara de luna”).
La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.
Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
Cabeza pequeña (microcefalia)
Ojos separados (hipertelorismo)
Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)
Orejas de implantación baja
Pulgar aducido hacia el interior
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motora
2. Características del Comportamiento:
Cariñosos y afectivos.
Mucho sentido del humor
agresiones y autolesiones *Las alteraciones a nivel de comportamiento mejoran cuando se aplica un sistema alternativo de comunicación.
Es muy importante un diagnóstico precoz y un tratamiento mutlidisciplinar. Con un tratamiento mutlidisciplinar se pretende poder trabajar todas las áreas que se encuentran alteradas. Hay que tener muy presente que cada niño con este síndrome evoluciona de una manera por lo que las diferencias individuales deben estar presentes en el tratamiento de ellos.
¿Qué actividades pueden ser útiles?
Masajes: para poder trabajar la estimulación y para trabajar la hipotonia que presentan.
Estimulación de la zona orofacial: mejorar el reflejo de succión, la alimentación. También es importante para controlar el babeo que puedan presentar.
Trabajar esquemas corporales previos al gateo y al caminar.
Trabajo de lenguaje y comunicación alternativos: lenguaje de signos (completo o parcial), paflones de comunicación...
No hay que oblidar el trabajo de las rutinas para conseguir una autonomía personal. También es importante hacer un trabajo de juego para mejorar aspectos como la socialización y la comunicación con los demás y con el entorno.
En breves se estrena un documental "CROMOSOMA CINCO" de Maria Ripoll i Lisa Pram. En ella se narra la historia de Andrea, una niña prematura a la que se diagnóstica con el Síndrome de Cri du Chat.
" Es una historia de perdida y encuentro. Andrea pierde parte de su cromosoma cinco y la madre encuentra una manera de ver".
